Fábry- és Gaucher-kór

Időnként megjelennek olyan betegek a háziorvosi vagy a szakorvosi rendelőkben, akik már évek óta járják a rendelőket, és még mindig nem kaptak választ arra, mi az oka annak a sok panasznak, amelyek kínozzák őket. Akinek kilogrammban mérhető leletmennyisége van és színes tünetegyüttese sok szervre kiterjedően számos panasszal, ott el kell gondolkodni azon, nincs-e esetleg az illetőnek valamilyen ritka betegsége. Magyarországon kb. 700 000 ritka betegségben szenvedő egyénről tudunk, ennek több mint a fele gyermekkorban kerül felfedezésre.

Van-e figyelemfelkeltő tünete a ritka betegségeknek? Milyen diagnosztikai lehetőségek állnak rendelkezésre a Fabry- és a Gaucher-kór vonatkozásában? Mely szakterületek orvosai találkozhatnak leginkább ezekkel a betegekkel? Van-e adekvát kezelés? Hol és hogyan történik a betegek gondozása?

Jelen könyv szerzője a Fabry- és Gaucher-kórral kapcsolatos tudnivalókat ismerteti, azzal a céllal, hogy a betegség mielőbb felismerésre kerüljön, és a beteg még időben kezelést kaphasson.

A Szerző rövid bemutatása:

Infektológus, belgyógyász, reumatológus, háziorvostan-szakorvos 1987-ben végzett a Semmelweis Orvostudományi Egyetemen, Budapesten. Első szakvizsgáját csak 10 évvel később, 1997-ben szerezte, mert az egyetemi diploma megszerzése után 3 gyermeke született, köztük egy ikerpár is. A belgyógyászati szakvizsga utáni 12 év alatt további 3 szakvizsgát szerzett háziorvostan (2000), fertőzéstan (2004) és reumatológia (2009) szakágakban. Infektológus egyetemi konzultáns munkája mellett jelenleg háziorvosként is dolgozik egy kisvárosban. 2003-ban háziorvosként került először kapcsolatba a lysosomalis tárolási betegségekkel, amikor egy kollégájánál a panaszok és tünetek alapján Fabry-kórt diagnosztizált. Ettől az évtől kezdve felkérést kapott egy olyan egyetemi klinikai munkára, ahol Fabry- és Gaucher-kóros betegek gondozása is folyt. Az elmúlt 20 évben kiemelt szerepet vállalt a ritka, lysosomalis tárolási betegek ellátásában, kezelésében, mely munkája elismert hazai és nemzetközi szinten egyaránt.

„Ha egyetlen orvos, akárcsak egyetlen beteget is a könyvben foglaltak megismerése révén korai diagnózishoz juttat, már megérte azt megírni és elolvasni”.

Idézet Prof. Dr. Pfliegler György szaklektor ajánlásábóll